姐弟俩患上渐冻症 特殊家庭降临“三个奇迹”

原标题：关注国际罕见病日 让罕见的人生充满不罕见的爱

母亲给吕元明喂饭

母亲打开手机，吕元明才能操作手机。

照顾吕元明睡觉

惠玲（右）在工作中

今年2月28日是第十六个“国际罕见病日”。罕见病，又称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。至今，全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数有千万人之多，每10万个人就有一个这样的患者。在红古区海石湾镇炭素厂小区就有这样一个家庭，姐弟俩都患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），俗称渐冻人，他们从自我怀疑、痛苦封闭到逐渐突破用了38年时间，寻找到了充实、有尊严又充满力量的生活，演绎着“有爱不再罕见，有你不再孤单”的传奇人生。

渐冻人家庭

2月25日，记者来到红古区海石湾镇炭素厂小区，当见到“渐冻人”吕元明时，他正坐在客厅为他专门支起来的一张小床上。他上身穿着一件蓝色的衬衣，下半身用一个毯子盖着，头发油光，显得非常精神。看到有人来，吕元明一直在用自己的眼神邀请并招呼我们。他的头动不了，便用力把眼珠瞥到眼角最边处，随着我们的身影转动，直到我们面对面落座。

“我小时候，不是在病床上，就是在医院。”吕元明回忆说。1984年出生的他，在没有患病前，跟其他孩子一样，能牵着妈妈的手过马路，也可以在家里随意乱跑，自由活动不受任何限制。可随着年龄的增长，他的身体就出现了异样。有一次妈妈拉着他出门，邻居发现他走路不正常，就像一只鸭子在行走，邻居们的怀疑，引起了妈妈的注意，可是此时的他越来越觉得无力行走。7岁左右，他的脊柱已经开始变形，他很疑惑：“为什么我和其他小朋友不一样？”“为什么别的小朋友可以上学，我却只能歪歪扭扭地坐着？”“为什么每次出门别人都用异样的眼光看我？”“为什么爸爸总是在干活，妈妈看着我会悄悄抹眼泪？”……

在后来的日子里，他的病情愈发严重时，姐姐的症状也愈发明显。这对一个普通家庭的打击无疑是沉重的。五口之家，只有父亲一个人有经济来源。但现实的压力丝毫没有让父母放弃对孩子的爱，发现姐弟俩的病在海石湾无法治疗时，父母开始带着他们到兰州、北京、西安等地求医问药。

奇迹降临

“我们这个特殊的家庭有三个奇迹降临，这是老天的眷顾。”吕元明说，在14岁这一年，父母确定了姐弟俩的病当时根本找不到有效的治疗方法之后，他们停止了外出就医。在当时的医疗条件下，很多人悲观地认为他活不过18岁。

18岁，成为“渐冻人”吕元明生命中第一个奋斗的“门槛”，他不想让自己的生命终止于18岁。看着同龄的很多孩子每天高高兴兴地背着书包回家，吕元明异常羡慕，让母亲也给他做了一个书包，虽然不能上学，可是他每天都背着书包。母亲为了满足他的心愿，在书包内装了几本小学课本，他每天按时起床自学，虽然没有学校没有老师，但他学得很认真。

转眼间，吕元明马上要过18岁的生日了，一家人如临大敌。2001年5月28日，吕元明18岁的生日如约而至。睡梦中，吕元明睁开眼睛，眼前是一片白，僵硬的身体限制住了他的行动，他只是不停地眨着眼睛，反复确认自己“是不是还活着”。思考间，他的疑虑被母亲打消了，母亲依旧抱着他洗脸、上厕所、喂饭……他在母亲的帮助下完成起床后的一系列“程序”，“18岁后的每一分每一秒，对我来说就是一个‘奇迹’！”吕元明说。

“也许是老天眷顾，有了这次奇迹后，家里再次发生两个奇迹。”吕元明在讲述他家的故事时，非常激动。吕元明说，他和姐姐都患有脊髓性肌肉萎缩症，爱情对他们来说是一种奢望。可是2009年10月的一天，一个叫罗忠木的“病友”在QQ聊天室里问:“谁会在电脑上处理照片,我想给我的照片换一个好背景。”姐姐吕元芳恰好刚学会了修改照片的技术,于是自告奋勇帮忙。就这样，他们认识了。其实，姐夫罗忠木并不是一个渐冻人。他是广西桂林荔浦市人,当时在杭州一家日化生产企业打工，他是群主的朋友,所以被邀请到了这个聊天室。在聊天过程中，他觉得姐姐开朗乐观、善解人意，于是姐夫对姐姐有了爱慕之情。然而,从来不对爱情有过奢望的姐姐,也不相信虚拟世界能带来爱情，于是不断拒绝了姐夫的表白，甚至干脆隐身不见。

但姐夫不打算放弃。2010年2月14日，新年第一天，也是西方的情人节，姐夫突然乘火车抵达兰州，以一个普通朋友的身份来看望姐姐。从此他和姐姐走到了一起，结婚半年多后的2011年底，吕元芳决定要一个孩子。

“外甥已经10岁了，很健康。”吕元明说，对于渐冻人来说，起居生活都不能自理，怀孕生子更是奢望，可没想到的是，姐姐不仅怀孕了，还生了一个健康的宝宝，是亚洲第一例脊髓性肌肉萎缩症孕妇接受剖宫产顺利诞下婴儿。

涅槃重生

2015年，吕元明圆了看海的梦。他在南方一家媒体的帮助下，实现了人生的第一次旅游，他和妈妈去了深圳、广州等城市，并在深圳看到了海。“和我想象中的大海一样，很广阔！”平时坐4个小时就会累的他，在海边背上绑着板子坐在轮椅上整整待了一天，“这一天，我很真实地感受到原来梦想的力量真的可以战胜病痛。”吕元明内心膨胀起来。

回到兰州后，他决心改变现状，他开始试着打开自己，用几根并不灵活的手指去触碰更广阔的世界。2016年，他在甘肃省公益慈善总会第一次上台演讲，15分钟的演讲稿，吕元明准备了20多天； 同年，他组建了一支5人足球队，参加了兰州市七里河区5人制足球赛，并进入了8强；2017年，第一次参加兰州马拉松，妈妈推着轮椅带着他“跑”完了5公里的迷你马拉松；2018年，他被兰州新区秦川镇东川小学聘为“爱心大哥哥”校外辅导员，每年六一儿童节他都会带着礼物去看孩子们……至此，无法行动的吕元明已经发生改变，他的内心在燃烧，不断促使自己提高、成长。

注册公益组织，这是吕元明做过最大胆的尝试。“刚开始的想法很简单，我在深圳、广州等城市，都受到了病友和志愿者无微不至的照顾，我就想有一天，如果病友想来兰州，我也能给他们同样的帮助。对于我们来说，想要正常生活离不开别人的帮助。”吕元明说。在准备过程中，他发现罕见病这个群体社会关注度并不高，这更加坚定了吕元明要创建公益组织的决心。

“一次出门对于常人而言可能很简单，但对于一个连跨越台阶都困难的罕见病患者来说，却是难以逾越的障碍。”他说，他不仅要让外界看见罕见病患者，还要让他们有尊严地活着。组建公益组织的过程可以称得上“艰辛”。没有资金，他就在各种社交平台上呼吁；不知道流程，他就用仅剩的两根可以活动的手指头上网搜集资讯；每次出门，妈妈都要花一个多小时的时间才能把他推出家门……

功夫不负有心人。2020年4月23日，在社会各界人士的帮助下，吕元明的“陇爱社会工作服务中心”注册成功了。“我的公益团队算是从一个草根成为了合法组织。”他说。公益工作一步步进入正轨时，父亲却因病去世了。

直面生活

每年2月28日是国际罕见病日。这一天，吕元明要带着他的爱心志愿团队去看望海石湾其他罕见病患者。每次出门之前，母亲明秀莲都要照顾吕元明起床、上厕所、吃饭。为了免去外出上厕所的麻烦，他常常一整天都不喝水。出门前，吕元明要母亲给他刮了胡子，打了发胶，穿上了皮鞋、衬衫、夹克，在外面还套上了一件印有“陇爱社会工作服务中心”字样的红色马甲。母亲明秀莲边给他梳头发边说：“元明现在可爱臭美了，夏天出门还要戴一个蛤蟆镜呢！”穿戴整齐完毕，母亲便会一手扶着他的脖颈，一手托着腰身，深吸一口气，借着惯性快速使力，将自己39岁的儿子抱起，再抱进轮椅，然后调整位置，系上绑带，将两只瘦小的脚放在踏板上，帮助他将两根能动的手指搭在轮椅上……每次，明秀莲会累出一身汗。“元明是我从小抱到大的，其他人不一定能抱动，这都是有‘窍门’的。”她笑着说。吕元明的成长过程几乎从来没有离开过母亲的陪伴。母亲对他来说，是他的腿、是他的眼，是朋友、是助手，更是面对生活的勇气。

67岁的明秀莲在忙忙碌碌中仿佛感觉不到累，在每个患者家里都是笑容满面地安慰着家属，“从孩子患病至今，我们一家人受到了很多好心人的帮助，现在我想把善意传递给更多的人。”吕元明的心愿在母亲的帮助下一点一滴地实现了。

随着明秀莲年纪越来越大，有一个问题让她不得不面对——等到她走了以后，她的一双儿女该怎么办？2020年，全世界唯一治疗SMA的靶向药诺西那生钠注射液在中国上市，给吕元明一家带来了希望。但了解到70万元一针的天价后，一家人的心情再度跌回谷底。2021年11月11日，在国家医保目录药品谈判现场，诺西那生钠注射液每针最终降到3.3万元。这个消息，让吕元明一家重新燃起了希望。但对于有两个渐冻症患者的家庭来说，一针3.3万元也是一笔巨大的开销。“女儿刚知道这个消息时就问：‘妈，我和弟弟的病有希望了，我们什么时候可以打针啊？’”明秀莲哽咽着说，作为母亲的她只能给儿女们宽慰。

“我现在最大的心愿就是有一个人能奇迹般出现，能把我儿子照顾一下。”明秀莲说，她今年已经67岁了，再过3年就70岁了，身体也大不如前，她希望再次发生奇迹，能有一个人出现，照顾儿子后半生，说着，明秀莲哽咽了……

“我最亏欠的是我的母亲。”吕元明说，为了他和姐姐，母亲操碎了心，看着母亲一天天老去，他却爱莫能助，他的心愿是，能带着年老的母亲出去旅游。

采访结束后，吕元明表示，母亲的大恩他今生可能无法报答了，但他会跟母亲一起传递这并不“罕见”的大爱，只要生命不息，他将永远奔走在公益的路上……

本版文图兰州日报社全媒体记者 桑杰才让 苏晓

（兰州晚报）

相关新闻：

兰州晚报：延伸阅读 甘肃省中心医院专家解读如何防治罕见病

面对罕见病如此大的危害，如何预防并减少遗传性罕见病的发病？记者采访了甘肃省中心医院的专家。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，做好携带者筛查是把好罕见病防治的第一关。

记者：目前罕见病在全国和甘肃是怎样的情况？

惠玲：2010年中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。

甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右，脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。

记者：罕见病的病因及危害是什么？

惠玲：大多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命，存活的罕见病患者多有智能残疾，需终身治疗，且治疗费用相当昂贵，罕见病已成为人类健康和家庭社会的沉重负担。

记者：常见的罕见病有哪些？

惠玲：在罕见病中较为常见的有如下几大类：1.白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征；2.肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病；3.特发性肺动脉高压病；4.苯丙酮尿症；5.线粒体病。

记者：罕见病离你我有多远？

惠玲：每个人平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

记者：如何防治罕见病？

惠玲：目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

记者：罕见病通过现在的医疗手段，能达到怎样的预防效果？建议怎样做？

惠玲：因为和遗传基因有关，目前比较好的办法，就是做好产前筛查。目前最提倡父母们进行三级预防。

第一级预防：在孕前进行优生4项、单基因隐性遗传病携带者筛查，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，对于发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传缺陷的胎儿出生。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前我们也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。

记者：为了让更多人知道罕见病危害，你们做了哪些工作？

惠玲：甘肃省中心医院有完整的三级预防检测体系，尤其是新建了高通量测序本地化实验室，已经对很多罕见病患者进行了精准基因诊断，对有生育需求的家庭提供了再生育指导，已有很多有遗传病患儿的家庭通过我们的帮助得到了一个健康宝宝。

每年的世界罕见病日这天，医院都会做很多科普活动。在2023年世界罕见病日来临之际，甘肃省中心医院神经内科、医学遗传中心将联合推出大型义诊活动。今年的2月28日下午2时30分，在医院住院部大厅举办科普讲座、义诊活动。届时将对当前经受神经肌病困扰的患者进行系统诊治，并选择2-3名患者与国外专家进行专业化多学科诊疗讨论，通过专业、正规化的诊治流程，帮助患者及早日明确病因、规范治疗。

惠玲表示，通过举办罕见病日系列公益活动，让大家认识罕见病的同时，也给罕见病患者带来了很多便利。

记者：我们都知道罕见病患者人数多，但是治疗的药物却很少。目前，治疗罕见病的药物如何？纳入医保情况怎么样？

惠玲：2022年中国罕见病大会上提到，近几年国家推进优化医保药品目录调整程序，目前已有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病。2018年以来，通过谈判新增19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%。此外，通过完善谈判药品配备机制和“双通道”政策，对罕见病用药予以倾斜。截至2022年9月底，协议期内罕见病用药累计在全国4695家定点医药机构配备。通过医保谈判持续降低罕见病的用药价格，2019年至2021年，综合谈判降价和医保报销，与谈判前的价格相比，罕见病患者个人负担费用降低92.8%。

2023年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，有7个罕见病用药谈判成功，其中用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的口服创新药利司扑兰，价格从6.38万元砍到了3780元，降价幅度非常大。此前，另一款治疗脊髓性肌肉萎缩症药物，诺西那生钠单针价格也是由69.97万元降至3.3万元，真可谓是“灵魂砍价”了。

“虽然诺西那生钠单针价格大幅度降价，给患者带来了希望，但是患者每年需要自费10万多元，还是有一部分患者因为价格高无法进行治疗。”惠玲说道。

记者：对于未来罕见病的治疗和药物治疗方面，您有什么建议？

惠玲：罕见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等，比如最多见遗传性代谢缺陷，病人因遗传变异致体内合成的酶或蛋白质缺乏，导致代谢缺陷，明确病因诊断后，可以尽早有针对性地实施饮食调节、补充或替代疗法，以及对症的药物治疗。但目前90%的罕见病尚无有效治疗方法，所以最好的办法是加强一级预防，提倡在生育前进行筛查。也希望我们国家加快罕见病药物的研发、生产，提高罕见病的治疗水平，降低罕见病药品价格，让更多人的罕见病患者受益。