孩子腿弯长得慢　警惕这种“软骨头”病

原标题：孩子腿弯、长得慢？警惕这种“软骨头”病——低磷性佝偻病

家有萌宝，家长们总会格外关注孩子的身高、腿型和牙齿发育。不少家长发现孩子腿弯、长得比同龄人慢，第一反应是“缺钙”、“缺维生素D”，赶紧补钙补维D，却迟迟不见好转。其实，除了常见的营养缺乏，还有一种容易被忽视的代谢性骨病——低磷性佝偻病，它才是导致孩子“软骨头”的隐形元凶。

（图片来源于网络）

低磷性佝偻病，简单来说，就是孩子体内的“磷”留不住，大量磷从尿液中流失，导致骨骼无法正常“钙化”，形成“软骨头”，进而出现骨骼畸形、生长迟缓等问题。它和我们常说的“维生素D缺乏性佝偻病”不一样，多数患者体内维生素D水平正常，单纯补维D根本没用，必须针对性补充磷制剂并配合活性维生素D，才能有效改善症状。

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低磷性佝偻病分两类，遗传和后天都可能引发

低磷性佝偻病不是单一疾病，主要分为两大类，家长可以简单了解，方便后续判断：

（一）遗传性低磷性佝偻病（最常见）

这是最主要的类型，占所有低磷性佝偻病的80%以上，由基因异常导致，会家族遗传。其中最常见的是“X连锁低磷性佝偻病”，男女都可能患病，男孩症状通常更严重。除此之外，还有少数其他遗传亚型，症状相对隐蔽，需要通过专业检查才能发现。

（二）获得性低磷性佝偻病（后天因素导致）

这类是后天因素引起的，相对少见，常见原因有：

·肿瘤影响：部分肿瘤会分泌异常物质，导致磷流失，切除肿瘤后症状通常会缓解；

·肾脏问题：比如Fanconi综合征，肾脏功能受损，除了留不住磷，还会出现尿糖、尿氨基酸异常；

·药物影响：长期服用某些药物，可能损伤肾脏，导致磷排泄增多；

·饮食问题：长期吃的食物里磷太少，或身体吸收不了磷，但单纯饮食导致的情况很少见。

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不同年龄段，症状大不同

低磷性佝偻病的症状，在儿童和成人身上表现不一样，其中儿童期的症状最容易被家长发现，也是干预的关键时期。

（一）儿童期（佝偻病期）：3个信号要警惕

孩子通常在1岁左右学走路时，症状开始显现，家长要重点关注这几个表现：

1.骨骼畸形（最典型）：孩子学走路后，腿型异常越来越明显，比如“O型腿”“X型腿”，严重时还会出现骨盆变形、脊柱侧弯；婴幼儿期可能出现“方颅”（额头突出、头型偏方）、出牙晚、肋骨串珠（肋骨上有一个个小凸起）、鸡胸，手腕和脚踝处有一圈钝圆的隆起（俗称“手足镯”）。

2.生长发育迟缓：孩子身高明显比同龄小朋友矮，而且是“四肢短小”的不均衡矮小，严重时可能影响成年后的身高。

3.牙齿和肌肉问题：牙齿容易坏，比如釉质缺损、蛀牙多，甚至出现牙齿松动、脱落，而且掉了之后不容易再生；同时孩子可能会说骨头疼，活动后更明显，还会有全身肌肉发软、没力气的情况，严重时可能不想走路。

（二）成人期（骨软化症期）：多由儿童期未规范治疗延续而来

如果儿童期没及时发现和治疗，成年后会发展为骨软化症，主要表现为：

·骨痛：腰背部、四肢经常酸痛，晚上更明显，严重时疼痛剧烈，影响正常活动；

·易骨折：骨头变“软”，轻微碰撞就可能发生骨折，而且骨折后愈合很慢；

·身材变矮：脊柱、骨盆变形，导致身高下降，女性可能因骨盆畸形影响分娩。

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出现这些情况，及时带孩子检查

很多家长容易把低磷性佝偻病和“缺钙”混淆，耽误治疗。如果孩子出现以下情况，建议及时带孩子到医院内分泌科或儿科就诊：

1.补充维生素D、钙剂后，腿弯、生长迟缓等症状没有改善；

2.家族中有类似疾病患者（比如家长、兄弟姐妹有腿型异常、身材矮小的情况）；

3.孩子有不明原因的骨痛、肌无力，或牙齿频繁出问题（蛀牙、松动、脱落）。

医生通常会通过以下检查来确诊：

·抽血检查：重点看血磷、血钙、碱性磷酸酶等指标，低磷性佝偻病患者最核心的表现是“血磷降低”；

·尿液检查：看尿液中磷的含量，患者会出现“尿磷增多”；

·骨骼X线：看骨骼的钙化情况，儿童期会出现典型的“杯口状”“毛刷状”改变；

·基因检测：如果怀疑是遗传性的，会通过基因检测明确类型，为治疗和优生优育提供指导。

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规范治疗，能最大程度保护孩子

低磷性佝偻病虽然无法根治，但只要早期发现、长期规范治疗，就能有效控制症状，避免骨骼畸形加重，让孩子正常生长发育，不影响未来生活。治疗的核心原则是“补磷+补活性维生素D”，具体方案由医生根据孩子的年龄、病情制定。

（一）药物治疗：核心是“补磷+活性维生素D”

·补磷：医生会开具专门的磷制剂，通常需要分次服用，和吃饭一起吃，减少肠胃刺激，避免过量服用损伤肾脏；

·补活性维生素D：和磷制剂配合使用，帮助身体吸收钙和磷，不能单独服用，否则可能加重病情；

·新型药物：对于最常见的XLH类型，目前有新型药物（布罗索尤单抗），适合1岁以上孩子，尤其适合无法耐受传统药物的患者，能更好地改善生长发育和骨骼畸形。

（二）手术治疗：纠正严重骨骼畸形

如果孩子骨骼畸形比较严重（比如严重“O型腿”“X型腿”、脊柱侧弯），影响走路和外观，医生会建议在骨骼生长高峰期前进行手术矫正，术后配合药物治疗和康复训练，恢复效果更好。

（三）家庭护理

1.饮食调理：多给孩子吃高磷食物，比如牛奶、酸奶、瘦肉、鱼虾、坚果、豆制品，同时保证适量补钙，避免吃太多高钙食物（会影响磷吸收）；少让孩子喝碳酸饮料、咖啡、浓茶，避免影响钙磷代谢。

2.生活习惯：让孩子多户外活动，适当晒太阳（避免暴晒），帮助身体合成维生素D；避免孩子过度负重（比如过早长时间站立、走路），防止骨骼畸形加重；成人患者要避免剧烈运动，预防骨折。

3.牙齿护理：督促孩子早晚刷牙、饭后漱口，定期带孩子检查牙齿，及时治疗蛀牙、牙周疾病，保护牙齿健康。

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避坑指南

1.误区1：低磷性佝偻病=缺钙缺维生素D，补维D就好——错！核心是“缺磷”，单纯补维D没用，必须联合磷制剂治疗。

2.误区2：没有明显腿弯，就不用治疗——错！早期可能没有骨骼畸形，但血磷已经降低，骨骼已经受损，早期治疗能避免畸形发生。

3.误区3：磷制剂吃越多越好——错！过量补磷会损伤肾脏，诱发肾结石，必须严格遵医嘱，根据血磷水平调整剂量。

4.误区4：症状好转就停药——错！遗传性低磷性佝偻病需要长期治疗，擅自停药会导致病情复发，畸形加重。

5.误区5：成人不用治疗——错！成人患病会出现骨痛、骨折、身材变矮，影响生活质量，必须及时治疗。

6.误区6：治不好就不用治——错！虽然无法根治，但规范治疗能控制症状，避免致残，让患者正常生活。

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最后想说

低磷性佝偻病虽然隐蔽，但只要家长多留意孩子的生长发育，出现异常及时就医，就能做到早发现、早干预。对于有家族史的家庭，建议提前带孩子做筛查，为孩子的骨骼健康保驾护航。

撰写　杨帆　主治医师